乳腺癌易感基因 1 和 2（BRCA1 和 BRCA2）編碼的蛋白質(zhì)起著腫瘤抑制因子的作用，以維持基因組穩(wěn)定性。BRCA1/2 基因突變可導(dǎo)致 DNA 損傷，顯著增加罹患各種癌癥的風(fēng)險，尤其是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。BRCA1 和 BRCA2 的致病突變分別使乳腺癌風(fēng)險增加 7.6 倍或 5.2 倍。1雖然普通人群中乳腺癌和卵巢癌的終生風(fēng)險分別為 12% 和 1.3%，但 BRCA1 突變攜帶者的累積終生風(fēng)險分別為 72% 和 44%，BRCA2 突變攜帶者的累積終生風(fēng)險分別為 69% 和 17% 。2

臨床研究表明，BRCA1/2 基因突變與多種癌癥對聚 ADP 核糖聚合酶 (PARP) 抑制劑的敏感性有關(guān)。3-6美國 食品藥品監(jiān)督管理局 (FDA) 已批準四種 PARP 抑制劑作為乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌 BRCA1/2 突變患者的單一療法或維持療法：奧拉帕尼、魯卡帕尼、尼拉帕尼和他拉唑帕尼。7因此，準確檢測 BRCA1/2 突變對疾病的臨床管理（包括是否適合接受 PARP 抑制劑治療）具有巨大影響。

BRCA1/2 突變可以是單核苷酸變異 (SNV)、小插入/缺失 (INDEL) 或大基因組重排 (LGR)，后者被定義為涉及一個或多個外顯子的很大一部分的缺失或插入。LGR 占 BRCA1 致病突變的 27% 和 BRCA2 致病突變的 5%，在某些人群中，強大的奠基者效應(yīng)占所有癌癥診斷的約 1/ 3。8

可以使用基于下一代測序 (NGS) 或聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 的方法檢測 BRCA1/2 中的 SNV 和小 INDEL 突變。然而，PCR 受限于低復(fù)雜性和僅能檢測已知的 BRCA1/2 突變。雖然廣泛使用的短讀 NGS 面板方法能夠高通量檢測 BRCA1/2 中的所有可能突變，但如果不對測序流程進行額外修改，通常無法檢測 LGR。因此，在使用基于 PCR 的方法或 NGS 面板（當(dāng)前診斷市場上使用廣泛的兩種技術(shù)）進行分子篩選時，BRCA1/2 LGR 經(jīng)常被遺漏。因此，BRCA1/2 LGR 的檢測主要依賴于替代的 NGS 獨立檢測，例如多重連接依賴性探針擴增 (MLPA)、微陣列或全基因組/外顯子測序，從而導(dǎo)致成本增加和周轉(zhuǎn)時間延長。9

理想情況下，一次 BRCA1/2 檢測應(yīng)能同時檢測所有突變，以幫助指導(dǎo)癌癥患者管理中的循證臨床決策。在所有可用方法中，NGS 面板可以作為選擇測試，當(dāng)在生物信息學(xué)流程和/或面板設(shè)計中納入某些調(diào)整以實現(xiàn)拷貝數(shù)檢測時。在進行流程調(diào)整后，需要進行驗證過程以證明除了 SNV 和小 INDEL 之外檢測 LGR 的有效性。由于含有 LGR 的臨床樣本稀缺，因此，正如診斷界所推薦的那樣，特征明確且類似于患者的參考材料是難以獲取的臨床樣本的理想替代品，用于評估流程的靈敏度和特異性。10

LGC Clinical Diagnostics 開發(fā)了一套的 BRCA1/2 LGR 參考材料，以支持行業(yè)開發(fā)和驗證 BRCA1/2 LGR NGS 面板的需求。Seraseq ® BRCA1/2 LGR 參考材料和突變混合物以兩種格式提供：

• Seraseq ® FFPE BRCA1/2 LGR 參考材料為腫瘤 BRCA 檢測提供了從 DNA 提取開始的全過程控制。

• Seraseq ® gDNA BRCA1/2 LGR 體細胞/遺傳突變混合物以純化的 DNA 形式提供，其等位基因頻率適合體細胞或種系測試，可直接用于文庫制備。

這些 BRCA1/2 參考材料均包括 BRCA1 和 BRCA2 基因中的 10 種變異，大小從 SNV 到 500 bp 以上的 INDEL 不等，涵蓋各種變異類型，為驗證過程提供足夠的挑戰(zhàn)。點擊此處或以下按鈕查看我們的產(chǎn)品表：

特點和優(yōu)點

• 使用包含對 BRCA 驅(qū)動的癌癥很重要的生物標志物的高度多路復(fù)用的參考材料，自信地開發(fā)、監(jiān)控、驗證和挑戰(zhàn)基于混合捕獲的靶向 NGS 檢測。

• 單個樣本含有 20 個致病性 BRCA1/2 變異（11 個 LGR、9 個缺失、5 個 SNV、4 個插入缺失和 2 個插入）。

• 通過高靈敏度的 dPCR 檢測定量突變目標，并通過 NGS 進行正交分析。

• 所有突變均與已充分表征的 GM24385 人類基因組 DNA 混合作為“野生型"背景材料。

• 可用作全過程（FFPE curl）或純化的基因組 DNA，具有適合體細胞或種系測試的各種等位基因頻率。

• 在符合 GMP 和 ISO 13485 認證的工廠生產(chǎn)。

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